تضخم الغدة الكظرية الخلقي

تضخم الغدة الكظرية الخلقي

الأعراض والأسباب

التشخيص والعلاج

الغدد الكظرية
إن تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية الموروثة التي تؤثر في الغدتين الكظريتين، وهما عضوان صغيران في حجم حبة الجوز فوق الكليتين. يعاني الشخص المصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي نقصًا في أحد الإنزيمات التي تستخدمها الغدتين الكظريتين لإنتاج الهرمونات التي تساعد في تنظيم الأيض والنظام المناعي وضغط الدم والوظائف الأساسية الأخرى.


يؤثر تضخم الغدة الكظرية الخلقي في إنتاج واحد أو أكثر من ثلاثة هرمونات ستيرويدية: الكورتيزول، الذي ينظم استجابة جسمك للمرض أو الضغط النفسي؛ أو القشرانيات المعدنية (MR) مثل الألدوستيرون، الذي ينظم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم؛ أو الأندروجين، مثل التستوستيرون، وهي هرمونات جنسية. في العديد من الحالات، يتسبب تضخم الغدة الكظرية الخلقي في نقص الكورتيزول وإنتاج الأندروجين بشكل مفرط.

ويطلق على الشكل الأكثر اعتدالاً وشيوعًا من مرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير النمطي. ويمكن اكتشاف الشكل الأكثر نمطية والأكثر شدة في برامج فحص الرضع. يمكن أن تسبب بعض أشكال تضخم الغدة الكظرية الخلقي مشكلات في النمو الطبيعي والتطور في الأطفال، بل يمكن أن تكون مهددة للحياة.

على الرغم من عدم وجود علاج، يمكن لمعظم الأشخاص الذين يعانون تضخم الغدة الكظرية الخلقي ممارسة حياتهم بشكل طبيعي عند تلقي العلاج المناسب.

الأعراض
تختلف علامات وأعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي تبعًا لنوعية الجين المعيب ومقدار نقص الإنزيمات.

هناك نوعان رئيسيان من تضخم الغدة الكظرية الخلقي:

تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي. الشكل الأكثر حدة من المرض يكتشف عادة في الرضع.
تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الغير تقليدي. هذا الشكل الأقل حدة والأكثر ظهورًا قد لا يصبح ظاهرًا حتى مرحلة الطفولة أو بداية البلوغ.
تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي
ثلثا المصابين بمرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي التقليدي CAH على الأكثر يصنفون ضمن نوعية المرض الفاقدة للملح، أما الثلث الباقي فضمن النوعية بسيطة الذكورة. يكون هناك التباس في الأعضاء التناسلية عند الإناث المصابات بالمرض بنوعيتيه.

قد يتعرض الطفل المصاب بتضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي للتالي:

نقص في انتاج الكورتيزول لدى كل من النوعيتين الفاقدة للملح وبسيطة الذكورة. أغلب المشاكل الناتجة عن تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي ترتبط بنقص الكورتيزول والذي يلعب دورًا هامًا في تنظيم ضغط دمك والحفاظ على مستوى الطاقة والسكرفي الدم متوازنًا وحماية جسمك من الضغط النفسي.
نقص في انتاج الألدوستيرون لدى كل من النوعيتين الفاقدة للملح وبسيطة الذكورة. هذا يمكنه أن يؤدي إلى انخفاض ضغط الدم ومستوى منخفض من الصوديوم ومستوى مرتفع من البوتاسيوم. عادة ما يعمل الصوديوم والبوتاسيوم للمساعدة على الحفاظ على التوازن الطبيعي للسوائل في الجسم.
الانتاج الزائد للهرمونات الذكرية (الأندروجينات مثل التيستوستيرون). يمكن أن يؤدي هذا إلى القصر والبلوغ المبكر وفي الإناث إلى نمو غير طبيعي للأعضاء التناسلية في الرحم.
تتضمن علامات وأعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي في الرضع ما يلي:

في الإناث، تضخم البظر أو الأعضاء التناسلية فتبدو مثل الذكور أكثر منها مثل الإناث عند الولادة (الالتباس التناسلي)، لكن الذكور يحظون بأعضاء تناسلية طبيعية الشكل
تعب مميز يرجع إلى نقص الكورتيزول أو الألدوستيرون أو كليهما (أزمة كظرية) مما يمكن أن يؤدي إلى الموت
تتضمن علامات وأعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH 



التقليدي في الرضع ما يلي:

الظهور المبكر لشعر العانة
نمو سريع أثناء الطفولة، ولكنه أقصر من الارتفاع النهائي العادي
تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الغير تقليدي
هذا النوع من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH هو أقل حدة من تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAHالتقليدي. غالبًا لا توجد أعراض عند الولادة. لا يمكن تمييز الحالة عند اجراء فحص الدم الروتيني للرضيع وغالبًا ما تثبت في الطفولة المتأخرة أو بداية البلوغ. نقص الهرمون يتضمن غالبًا مستويات الكورتيزول فقط.

على الرغم من أن المراهقات والبالغات من الإناث ربما يحظين بأعضاء تناسلية طبيعية المظهر عند الولادة إلا أن هناك علامات وأعراض لاحقة تشمل:

عدم انتظام الدورة الشهرية أو انقطاعها
علامات ذكورية مثل شعر الوجه زيادة شعر الجسم وصوت غليظ
حب شباب كثيف
تشتمل أعراض وعلامات تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الغير تقليدي في كل من الإناث والذكور أيضًا على:

الظهور المبكر لشعر العانة
نمو سريع أثناء الطفولة، ولكنه أقصر من الارتفاع النهائي العادي
متى تزور الطبيب
يكتشف تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي عند الولادة عادة عندما يجرى الفحص الخاص بالمواليد الجدد أو عندما يظهر الالتباس في الأعضاء التناسلية للمواليد من الإناث. يمكن أن يتم التعرف على تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH أيضًا عندما تظهر علامات التعب الشديد على الرضع من الذكور أو الإناث نظرًا لنقص مستويات الكورتيزول والألدوستيرون أو كليهما.

في تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH الغير تقليدي يمكنك أن تلاحظ علامات وأعراض الالبلوغ المبكر لدى رضيعك أو طفلك. في هذه الحالة أو إذا كان لديك مخاوف من معدل نمو طفلك فقم بتحديد موعد مع طبيب طفلك.

إذا كنتِ حاملًا وهناك خطر الإصابة بمرض تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH بناء على تاريخك الوراثي الطبي أو أصولك العرقية فاسألي طبيبك عن الاستشارة الجينية.

الأسباب

نمط وراثي صبغي جسدي متنحٍ
ويكون الإنزيم الذي يفتقر إلى تضخم الغدة الكظرية الخلقي، لدى 95 بالمائة من الحالات، 21 هيدروكسيلاز. وفي بعض الأحيان يُطلق على تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) اسم نقص إنزيم 21 هيدروكسيلاز. وهناك أوجه قصور أخرى في الإنزيم أكثر ندرة تنتج أيضًا عن تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH).

ويُطلق على تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) التي تنتقل في نمط وراثي اسم نمط صبغي جسدي. فالأطفال المصابون بهذه الحالة يكون لديهم اثنين من الآباء والأمهات مصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي أو يحملون الطفرة الجينية التي تسبب هذه الحالة.

عوامل الخطر
تشمل العوامل التي ترفع من خطورة تضخم الغدة الكظرية الخِلقي:

إصابة كلا الوالدين بتضخم الغدة الكظرية الخِلقي أو كان كلاهما حاملين وراثيًا لجينات المرض
بعض الأشخاص من جماعات عرقية معينة، لا سيما اليهود الأشكناز وكذلك الهيسبانيك والإيطاليين واليوغسلاف وإسكيمو اليوبيك
المضاعفات
تعتمد المضاعفات على نوع تضخم الغدة الكظرية الخلقي ومستوى شدته.

يكون الأفراد المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي التقليدي معرضين لمخاطر الإصابةبنوبة كظرية. يحدث ذلك بسبب انخفاض نسبة الكورتيزون بشدة في الدم ما يؤدي إلى حدوث إسهال، وقيء، وجفاف، وانخفاض نسبة السكر في الدم، ودخول الجسم في صدمة. وهي حالةٌ طبيةٌ طارئةٌ تهدد حياة المصاب بالخطر وتستدعي التدخل الطبي العاجل. وقد يحدث عجزٌ في إنتاج هرمون الألدوستيرون كذلك، ما يؤدي إلى جفافٍ يصاحبه انخفاضٌ في معدلات الصوديوم وارتفاعٌ في البوتاسيوم. لا تحدث النوبة الكظرية في حالات تضخم الكظرية الخلقي غير التقليدي.

وفي كلا نوعي تضخم الغدة الكظرية الخلقي CAH التقليدي وغير التقليدي، يواجه كلٌ من الرجال والنساء مشاكل متعلقةً بالخصوبة.

الوقاية
لا يوجد سبيل معروف للوقاية من تضخم الغدة الكظرية الخلقي. قد يوصي الطبيب باستشارة جينية إذا كنت تفكر في تكوين أسرة وكنت معرضًا لإنجاب طفل مصاب بتضخم الغدة الكظرية (CAH)

تصلب الشرايين

تصلب الشرايين / تصلب عصيدي
الأعراض والأسباب
التشخيص والعلاج

يحدث تصلب الشرايين عندما تصبح الأوعية الدموية التي تحمل الأكسجين والمواد الغذائية من القلب إلى بقية الجسم (الشرايين) سميكة ومتيبسة — مما يمنع تدفق الدم أحيانًا إلى الأعضاء والأنسجة. تكون الشرايين السليمة مرنة وقابلة للتمدد، ولكن مع مرور الوقت، يمكن للجدران في الشرايين أن تتصلب، وهي حالة تسمى عادةً بتصلب الشرايين.

تصلب الشرايين هو نوع محدد من نوع مشابه لتصلب الشرايين، ولكن المصطلحين يُستخدمان أحيانًا بالتبادل. يشير تصلب الشرايين إلى تراكم الدهون والكوليسترول ومواد أخرى في جدران الشريان وعليه (اللويحات)، مما يعيق تدفق الدم.

يمكن لهذه اللويحات أن تنفجر، مما يؤدي إلى تجلط الدم. وبالرغم من اعتبار تصلب الشرايين من مشكلات القلب عادة، إلا أنه قد يؤثر على الشرايين في أي مكان في الجسم. قد يكون تصلب الشرايين أيضًا قابلًا للوقاية منه ويمكن علاجه.

الأعراض
يظهر تصلب الشرايين بصورة تدريجية. لا يرتبط تصلب الشرايين الخفيف عادةً بظهور أي أعراض.

لن تعاني أعراض تصلب الشرايين عادةً حتى يتضيق أو ينسد أحد الشرايين بصورة بالغة بشكل يتعذر معه توصيل القدر الكافي من الدم إلى الأعضاء والأنسجة. تؤدي الجلطة الدموية في بعض الأحيان إلى إعاقة تدفق الدم، بل وربما منعه كما قد تتسبب في الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية.

تعتمد أعراض تصلب الشرايين المتوسط إلى الشديد على الشرايين المصابة. على سبيل المثال:

في حالة إصابتك بتصلب الشرايين في شرايين القلب، فربما تعاني أعراضًا، مثل الشعور بألم أو ضغط في الصدر (الذبحة).
في حالة إصابتك بتصلب الشرايين في الشرايين المؤدية إلى الدماغ، فربما تعاني علامات وأعراضًا مثل التنميل أو الضعف المفاجئ في ذراعيك أو ساقيك، أو صعوبة في التحدث أو تداخل الكلام، أو فقدان الرؤية بصورة مؤقتة في إحدى عينيك، أو تدلي العضلات الموجودة بالوجه. تُشير تلك الأمور إلى الإصابة بنوبة إقفارية عابرة (TIA) والتي ربما تتطور إلى سكتة دماغية في حالة تركها دون علاج.
في حالة إصابتك بتصلب الشرايين في الشرايين الموجودة بذراعيك أو ساقيك، فربما تعاني أعراض مرض الشريان المحيطي، مثل الشعور بألم في الساق عند المشي (العرج).
في حالة إصابتك بتصلب الشرايين في الشرايين المؤدية إلى كليتيك، فسوف تعاني ارتفاع ضغط الدم أو الفشل الكلوي.
متى تزور الطبيب
إذا كنت تعتقد أنك مصاب بتصلب الشرايين، يُرجى التحدث مع طبيبك. انتبه إلى الأعراض المبكرة لقصور تدفق الدم، مثل ألم الصدر (الذبحة)، وألم الساق أو تخديرها.

قد يوقف التشخيص المبكر والعلاج تدهور حالة تصلب الشرايين، ويقي من الإصابة بالنوبة القلبية أو السكتة أو أي حالة طبية طارئة أخرى.


الأسباب
رسم توضيحي يبين تطور تصلب الشرايين
الإصابة بتصلب الشرايين
يعد تصلب الشرايين مرض بطيء تقدمي قد يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة. على الرغم من أن السبب الدقيق غير معروف، فقد يبدأ تصلب الشرايين بضرر أو إصابة للطبقة الداخلية من الشريان. وقد يكون الضرر ناتجًا عن:

ارتفاع ضغط الدم
ارتفاع نسبة الكوليسترول
الدهون الثلاثية العالية، وهو نوع من الدهون (الشحوم) في دمك
التدخين ومصادر التبغ الأخرى
مقاومة الإنسولين أو السمنة أو السكري
الالتهاب من الأمراض، مثل التهاب المفاصل أو الذئبة أو العدوى أو التهاب بسبب غير معروف
بمجرد تلف الجدار الداخلي للشريان، غالبًا ما تتكتل خلايا الدم وغيرها من المواد في موضع الإصابة وتتراكم في البطانة الداخلية للشريان.

مع مرور الوقت، تتراكم الرواسب الدهنية (الصفيحات) المكونة من الكوليسترول وغيرها من المنتجات الخلوية أيضًا في موضع الإصابة وتتصلب، مما يؤدي إلى تضييق شرايينك. لا تتلقى حينذاك الأجهزة والأنسجة المتصلة بالشرايين المسدودة ما يكفي من الدم لتعمل بشكل صحيح.

في نهاية المطاف، قد تتفتت أجزاء من الرواسب الدهنية وتدخل في مجرى دمك.

وبالإضافة إلى ذلك، قد تتمزق البطانة الرقيقة للصفيحة، مما يؤدي إلى تسرب الكوليسترول وغيرها من المواد في مجرى الدم. قد يسبب ذلك تكوُّن جلطة دموية، والتي يمكن أن تمنع تدفق الدم إلى جزء معين من جسمك، يحدث مثل ذلك عندما يؤدي منع تدفق الدم إلى قلبك إلى حدوث أزمة قلبية. يمكن أن تنتقل الجلطة الدموية أيضًا إلى أجزاء أخرى من جسمك، حيث تمنع التدفق إلى عضو آخر.

عوامل الخطر
يحدث تصلب الشرايين بمرور الوقت. بالإضافة إلى التقدم في السن، تشمل العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بتصلب الشرايين ما يلي:

ارتفاع ضغط الدم
ارتفاع نسبة الكوليسترول
داء السكري
السمنة
التدخين وغيره من وسائل تعاطي التبغ
تاريخ عائلي لمرض القلب المبكر
قلة ممارسة الرياضة
نظام غذائي غير صحي
المضاعفات
تعتمد مُضاعفات تصلّب الشّرايين على أي الشرايين التي حدث بها انسداد. على سبيل المثال:

مرض الشريان التاجي. عندما يتسبب تصلّب الشرايين في ضيق الشرايين المتجهة إلى القلب، يمكن أن تصاب بمرض الشريان التاجي مما ينتج عنه ألم في الصّدر (ذبحة صدريّة) أو أزمة قلبيّة أو احتشاء القلب.
مرض الشريان السباتي. عندما يتسبب تصلّب الشرايين في ضيق الشرايين بالقرب من المخّ، يمكن أن تصاب بمرض الشريان السّباتي مما يسبّب الإصابة بالنوبة الإقفارية العابرة (TIA) أو السّكتة الدّماغيّة.
مرض الشريان المحيطي. عندما يتسبب تصلّب الشرايين في ضيق الشرايين بالذّراعين والسّاقين، يمكن أن تُصاب بمشاكل في الدورة الدموية بالذّراعين والساقين، وهو ما يُسمّى مرض الشريان المحيطي. يمكن أن يجعلك هذا أقل حساسيّة للسخونة والبرودة ويزيد من خطر التّعرض للحروق والشّرث. في بعض الحالات النّادرة، يمكن أن يتسبب ضعف الدورة الدّموية في الذّراعين أو السّاقين في موت الأنسجة (غرغرينا).
تمددات الأوعية الدموية. يمكن أيضًا أن يتسبب تصلّب الشرايين في الإصابة بتمدد الأوعية الدموية، وهي مُضاعفات شديدة تحدث في أي مكان بالجسم. تمدد الأوعية الدموية هو انتفاخ بجدار شرايينك.

معظم الأشخاص المصابين بتمدد الأوعية الدموية لا تظهر عليهم أي أعراض. يمكن أن يظهر الألم والخفقان في منطقة تمدد الأوعية الدموية وتعتبر هذه حالة طبيّة حرجة.

إذا انفجر تمدد الأوعية الدموية، فقد تواجه نزيفًا داخليًا مهددًا للحياة. وعلى الرغم من أن هذا يُعتبر مفاجأة وحادثة كارثية فإنه من الممكن أن يكون النّزيف بطيئًا. إذا تحرك تجلّط الدم داخل تمدد الأوعية الدموية من مكانه، فمن الممكن أن يسدّ الشريان في أي نقطة بعيدة.

مرض الكلى المزمن. يمكن أن يتسبب تصلّب الشرايين في ضيق الشرايين المؤدية إلى كليتيك، مما يمنع الدم المشبّع بالأكسجين من الوصول إليها. بمرور الوقت، يمكن أن يؤثر هذا على وظيفة الكلية، مما يمنع خروج الفضلات من جسمك.
الوقاية
كما تساعد نفس تغييرات الحياة الصحية الموصى بها لعلاج تصلب الشرايين في الوقاية منه. وهذه تشمل:

الإقلاع عن التدخين
تناول أطعمة صحية
ممارسة التمارين الرياضية بانتظام
الحفاظ على وزن صحي
فقط، تذكر أن تقوم بالتغييرات خطوة بخطوة، وضع في اعتبارك تغيرات نمط الحياة التي يمكنك القيام بها على المدى الطويل.